ゲノム医療の今

遺伝子構造を読み解くゲノム解析といえば
クローンとか遺伝子組み換え食品などがニュースになりましたが、
医療の面でこれまで難病とされた
遺伝性疾患の治療を可能と出来るような成果が出てきています。

アメリカ
ペンシルバニア州の宗教的閉鎖地区（アーミッシュ）で
脳障害と思われる４歳の子供が
この地区にありゲノム関連の知見がある
「特別子どもクリニック」の診断を受けました。

この子どもは病弱で周りに感心がなく
すっと床に横たわったまま。
目はうつろで焦点が定まらず、音にも反応しませんでした。
そして時折、
身体を激しく震わせながら声をあげるという状態。

クリニックはこの子どもの血液を調べ、
障害の原因として
MTHFR（メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素）
という酵素の欠損による異常を確認します。

この酵素は
脳などの組織の発達に不可欠なメチル基（CH3）を
科学的に供給する要で、
この酵素を持たないこの子どもは
深刻な神経障害に苦しんでいました。

クリニックはこの症状に
別の供給経路を使ってメチル基を供給できる
ベタインという治療サプリメントを使って対応。
数週間後には光と音を認識てきるところまで回復しました。
その後確認された他の患者にもはっきりとした変化が現れました。

しかし
この子どものように成長してからベタインを摂取し始めた患者は
幼少期の発育不全による恒久的な障害が残ってしまいました。

脳の緻密な神経ネットワークは
そのわずかな期間に作られ、その後の精神活動の基盤となります。
この期間を過ぎてしまうと
大きな障害が残ることが明らかになりました。

この治療と平行で行われたこの地区の遺伝子検査の結果、
健康な居住者の３０％にMTHFRの遺伝子異常があることが解り、
彼らの子どもの５０人に１人が
MTHFR欠損症を持って産まれてくることになります。
これまでこの子ども達は悲しみの中
ひっそりと死んでいっていました。

早期治療の重要性が明らかになって
すぐに全ての新生児に対する検査が実施されます。
ここでMTHFR欠損症と診断された子どもは
なんと最初の４歳の子どもの妹（生後２週間）でした。
すぐにベタインによる治療を開始し、
現在この子は１２歳。
成績優秀で心優しくスポーツも得意な元気な子どもに成長。
早期治療の重要さを証明しています。


また子どもの急激な運動能力の退行が起きる
GA1（グルタル酸血症１型）という遺伝子疾患は
これまで多くが脳性麻痺と判断され、
医療システムがあまりにも高額で徹底したものでもないため
自分の子どもが謎の脳疾患に苦しむのを見て
ただ苦悩するしかなかったのですが、
９０年代後半には
このGA1の原因となる特異的な遺伝子変異を発見したことで
低コストで迅速な分子検査が可能になり、
発病前に患者を特定し積極的に治療を行うことで
２０１１年には脳障害が生じる例がなくなるまでとなっています。


アメリカ
ペンシルバニア州メイナイトの居住地区で多く発症がみられる
MSUD（メープルシロップ尿症）
危険な病気で
ゲノム治療が行われるまでは
患者の３９％が幼少期に命を落とし
生き延びた子どももほとんどは重い障害が残りました。

しかしゲノム医療対応によって新生児からのスクリーニングを行い
濾紙による安価な化学検査法
毒素を下げるための優れた在宅静脈栄養剤
脳内での化学物質バランスを最適化する調合乳
これらの精度を年々向上させた結果、
患者入院期間は７日から０．１日に。
患者にかかる費用は９８％の削減が出来ています。


今後もゲノム医療の適用で
「効果の無い治療に高額を支払う」ような
苦痛を伴う酷い状況は改善され、
医療のあるべき姿へ向かうことに期待します。


＜日経サイエンス　2016年4月号より抜粋してお伝えしました＞